Амилоидоз — поражение почек, сердца, печени, селезенки и других органов. Причины, симптомы и рекомендации по лечению — как остановить опасное заболевание

поражение почек амилоидозаАмилоидоз ― системное заболевание, которое развивается вследствие нарушения обмена белков. Патология вызывает поражение всех органов, в тяжелых случаях заканчивается смертью.

Болезнь проявляется в образовании чужеродного белка под названием амилоид, который накапливается в тканях и разрушает нормальные клетки. Несвоевременная диагностика и отказ от терапии вызывают развитие осложнений. Остановить прогрессирование болезни может соблюдение клинических рекомендаций и адекватное лечение.

Патогенез (механизм развития)

Нарушение обмена белков возникает вследствие «сбоев» в работе иммунитета. В результате клетки начинают синтезировать амилоид. Несвойственный для организма белок могут продуцировать иммунокомпетентные клетки (лимфоциты, нейтрофилы, макрофаги, эозинофилы, базофилы), а также измененные внутренние органы (сердце, поджелудочная железа, щитовидка и кожа). Помимо этого, амилоид выделяют клетки АPUD-системы, которые локализуются в разных тканях и выполняют гормональную функцию.

Стадии развития болезни:

  1. Появление амилоидобластов. Под действием неблагоприятных факторов иммунные клетки мутируют и перемещаются во внутренние органы. Они носят название амилоидобластов. Большое скопление клеток приводит к изменению строения нормальной ткани и нарушению функции.
  2. Образование фибриллярного белка. Амилоидобласты в процессе своей жизнедеятельности выделяют нитеподобные вещества, которые образуют каркас для амилоида. Эти фибриллярные белки воспринимаются иммунитетом, как чужеродные субстанции. В результате вырабатываются антитела, которые направлены на разрушение и предотвращение образования амилоида. Процесс отторжения чужеродных белков может длиться многие годы и не давать клинических проявлений (латентная или скрытая фаза болезни).
  3. Накопление амилоида во внутренних органах. Со временем иммунная реакция становится слабой и организм привыкает к чужеродным белкам. Вследствие этого амилоид откладывается в тканях и разрушает нормальные клетки. На этой стадии появляются первые симптомы заболевания.

Амилоидоз ― медленно, но постоянно прогрессирующая патология. Опасность состоит в необратимости изменений в тканях. При этом клинические признаки появляются уже в далеко зашедших случаях болезни, а поздняя диагностика ухудшает прогноз и усложняет лечение.

Типы амилоида

Обменные нарушения в организме приводят к образованию и накоплению в тканях чужеродной субстанции. Вещество на 95% состоит из фибриллярного белка, остальную часть составляют нуклеопротеиды (белково-углеводные комплексы) тканей и форменных элементов крови. В здоровом организме амилоид не синтезируется.

первичный амилоидоз кожи под микроскопом

Белок отличается по строению в зависимости от причины появления патологии. Выделяют до 15 разновидностей этого вещества, но чаще встречается 4 основных типа. Определение строения белка играет ведущую роль в диагностике болезни.

Таблица ― Типы амилоида

Название Строение
АА Белок острофазовых (воспалительных) реакций в организме ― SAA
AL Патологически измененные иммуноглобулины (антитела), которые вырабатываются как защитная реакция от чужеродных веществ
Aβ2М Фибриллы белка микроглобулина, который накапливается в организме при длительном гемодиализа (более 6 месяцев)
ATTR Транспортный белок транстиретин, который накапливается при наследственных и старческих формах болезни

В редких случаях встречаются другие типы амилоида: AE, AF, AH. Чаще диагностируют белок разновидности АА и AL.

Классификация

В МКБ-10 амилоидоз получил код Е85. Классификация заболевания основана на причинах недуга, особенностях течения и локализации. На основании кода определяют схему лечения и прогноз.

В зависимости от этиологии (причины) выделяют амилоидоз:

  • вторичный (приобретенный) ― развивается на фоне хронических тяжелых заболеваний;
  • первичный (идиопатический) ― причина патологии неизвестна;
  • семейный (наследственный) ― связан с генетическими мутациями, встречается у близких родственников;
  • старческий ― характерен для пожилых пациентов в связи с возрастными изменениями в организме;
  • опухолевый ― появляется на фоне злокачественных новообразований;
  • при гемодиализе ― возникает у пациентов, которые проходят очищение крови аппаратом «искусственная почка».

В зависимости от распространенности выделяют амилоидоз:

  • локальный ― возникает в одном органе;
  • системный ― появляется в большинстве тканей.

По поражению внутренних органов бывает амилоидоз:

  • мочевыделительной системы;
  • сердца;
  • печени;
  • нервной системы;
  • надпочечников;
  • пищеварительного тракта;
  • бронхолегочной;
  • кожи;
  • смешанный вариант.

Заболевание также выделяют по типам амилоида, которые были описаны выше. В зависимости от строения белка определяют прогноз эффективности терапии и продолжительности жизни.

Причины

Амилоидоз возникает в силу воздействия различных факторов, выявление которых определяет успех лечения и прогноз болезни. Часто причину недуга не удается диагностировать. Это может негативно сказаться на течении заболевания и привести к развитию нежелательных последствий.

Таблица ― Причины амилоидоза

Вид заболевания Факторы возникновения
Первичный Нарушение работы иммунной системы с патологическим изменением клеток происходит по неизвестным причинам
Вторичный Затяжное течение инфекций (малярия, туберкулез легких, вторичный сифилис и др.)

Тяжелые нагноения (остеомиелит, ожоги, трофические язвы)

Неспецифический язвенный колит и болезнь Крона

Ревматология (псориаз, болезнь Бехтерева, ревматоидный артрит)

Онкология (лейкозы, саркомы, рак)

Семейный Генетические изменения в хромосомах некоторых национальностей (армяне, еврейская нация, арабы) или зависят от страны проживания
Старческий Возникает после 75 лет на фоне возрастных заболеваний с хроническим течением (атеросклероз, сердечная недостаточность, сенильное слабоумие)
Опухолевый Атипичные клетки в составе новообразования синтезируют фибриллярный белок

Характерно локальное расположение амилоидоза (в месте образования опухоли)

Вследствие гемодиализа Очищение крови от метаболических продуктов при помощи аппарата «искусственная почка»

Назначают больным с острой (ОПН) и хронической (ХПН) недостаточностью почек

Снижается выведение из организма белка β2-микроглобулина, накопление которого способствует синтезу амилоида

Наиболее тяжело амилоидоз протекает у людей пожилого возраста, детей при семейной форме заболевания. Это связано с уязвимостью иммунной системы у этого контингента больных. В организме ребенка защитные механизмы недостаточно сформированы, у пожилых происходит естественное возрастное угасание всех функций.

Клинические признаки

Патология начинается с поражения одного внутреннего органа. Прогрессирование болезни приводит к повсеместному накоплению амилоида. Недуг затрагивает практически все органы. Исключением является локальный амилоидоз, при котором поражается только одна функциональная система. Это обычно происходит при онкологии.

В большинстве клинических случаев амилоид откладывается в почках с постепенным развитием недостаточности органа. Также страдают и другие системы. Поражается печень, сосуды и сердце, надпочечники, селезенка, пищеварительный тракт, нервная система, крупные суставы, мышцы, кожные покровы. Специфика клинической картины зависит от локализации амилоида.

Почки

Изменения мочевыделительной системы выявляют в 90% клинических случаев амилоидоза. Чужеродный белок накапливается в артериях и почечных клубочках, в которых фильтруется кровь и образуется моча. Патология протекает в несколько стадий, для каждого этапа болезни характерны свои симптомы.

накопление амилоида в почках

Латентная стадия

Скрытое развитие недуга сопровождается постепенным накоплением амилоида в тканях мочевыделительной системы и может длиться от 4 до 15 лет. В этот период сохраняется хорошее самочувствие, а симптомы со стороны почек отсутствуют. При вторичной форме болезни выявляют клинические признаки патологии, которая стала причиной обменных нарушений.

Протеинурия (белок в моче)

Длительное накопление чужеродной субстанции в почках приводит к деформации и атрофии (гибели) нефронов, которые участвуют в образовании мочи. Ухудшается фильтрационная функция, вследствие этого в мочу просачивается белок. Протеинурическая стадия обычно не вызывает появление симптомов и заболевание можно выявить только при проведении анализов. В норме моча содержит малое количество белка ― не более 0,033 г/л. Появление белка в моче указывает на нарушении функции почек.

Нефротическая стадия

Прогрессирование недуга приводит к дальнейшему повреждению тканей и ухудшению фильтрационной функции. В мочу попадает чрезмерное количество белка (до 3 г/л), а в крови его критически мало (гипопротеинемия).

Это способствует нарушению осмотического равновесия в организме, вследствие чего жидкость из кровеносного русла перемещается в ткани ― появляются массивные отеки. Они локализуются в области лица и глаз, поясницы, на наружных половых органах. Впоследствии отеки охватывают все тело, такое состояние носит название анасарка.

В полостях тела накапливается застойная жидкость ―- в брюшной (асцит), грудной (гидроторакс), сердечной (гидроперикард). Отеки приводят к тяжелым нарушениям работы органов и могут вызвать смертельный исход. Нефротическая стадия длится не более 5-6 лет, ее исходом становится хронической недостаточность одной или обеих почек.

Азотемия (накопление токсических веществ в крови)

Поражение более 50% нефронов приводит к накоплению продуктов обмена в организме, таких как мочевина, креатинин, мочевая кислота. Наступает азотемическая стадия, которая сопровождается прекращением функции органа и отравлением тканей токсическими веществами.

Терминальный этап характеризуется уменьшением выделения мочи до 100 мл в сутки (в норме должно быть в 10 раз больше), симптомами интоксикации (слабостью, тошнотой, рвотой, специфическим запахом выдыхаемого воздуха), признаками поражения головного мозга (раздражительность, бессонница, психозы), зудом и сухостью кожи/слизистых оболочек.

Вследствие уменьшения выработки в почках эритропоэтина (вещества, влияющего на гемопоэз) в крови появляются признаки анемии.

Печень

Отложения амилоида сдавливают клетки (гепатоциты), артерии и желчевыводящие протоки. Вследствие этого печень уплотняется, увеличивается, при ощупывании безболезненная. Компрессия портальный вены (сосуда, который приносит венозную кровь) вызывает портальную гипертензию. Это состояние сопровождается повышением давления в сосудистом русле брюшной полости, что приводит к кровотечениям из пищевода, кишечника, желудка.

Вследствие разрыва вен пищевода изо рта выделяется кровь вишневого цвета или возникает кровавая рвота. Поражение сосудов желудка или кишечника вызывает появление черного кала (мелена), поносов, схваткообразных болей в животе. В брюшной полости скапливается застойная жидкость (асцит). Это приводит к увеличению в объеме живота и компрессии органов брюшной полости.

В редких случаях возникает желтуха, которая связана с нарушением оттока желчи по выносящим протокам. Кожа приобретает лимонный оттенок за счет отложения билирубина. Склеры (белки) глаз становятся желтыми. Кожа сухая, шелушится, характерны зуд и расчесы, которые могут нагнаиваться.

Сердце

Амилоидоз поражает мышечную оболочку сердца (миокард), реже чужеродный белок откладывается во внутреннем (эндокарде) и внешнем (перикарде) слое. Разрушение клеток (миокардиоцитов) приводит к нарушению ритма, кардиомиопатии и недостаточной функции органа.

накопление амилоида в сердце

Аритмии являются ранним симптомом поражения сердца. Обычно возникает учащение ритма (тахикардия), в редких случаях пульс замедляется (брадикардия). Характерны экстрасистолы (внеочередные сокращения миокарда), в тяжелых случаях трепетание предсердий или желудочков. Аритмии вызывают головокружение, потемнение перед глазами, чувство нехватки воздуха, тошноту, обмороки. В тяжелых случаях поражения желудочков может наступить внезапная смерть.

Кардиомиопатия носит рестриктивный (сдавливающий) характер. Отложение амилоида в миокарде снижает его способность к сократимости. Растяжимость предсердий и желудочков становится недостаточной, чтобы вместить нормальный объем крови. В результате она застаивается в легких, брюшной полости, нижних конечностях. Это вызывает одышку, кашель с кровавой мокротой, отечность в области лодыжек, перепады артериального давления, головные боли и головокружения.

При тяжелом поражении развивается хроническая сердечная недостаточность (ХСН). Орган не способен эффективно перекачивать кровь по телу, что способствует сбою всех функций в организме. ХСН при амилоидозе устойчива к проводимой стандартной терапии и вызывает смертельный исход в течение нескольких месяцев.

Надпочечники

Амилоид откладывается преимущественно внутри коркового вещества, в котором синтезируются гормоны: альдостерон, кортизол, андрогены. Альдостерон отвечает за поддержание водно-солевого обмена и регулирует артериальное давление. При недостатке гормона возникает повышенная утомляемость, слабость, боли в голове, учащение пульса, судороги, потеря сознания.

Кортизол позволяет организму справляться со стрессовыми ситуациями, регулируя обмен вещества и работу внутренних органов. При низкой концентрации гормона ухудшаются адаптивные способности, что приводит к частым инфекциям, тяжелому течению заболеваний, медленному восстановлению после травм.

Андрогены или мужские половые гормоны отвечают за развитие вторичных половых признаков (рост волос на теле, развитие скелета и мышц, тембр голоса). При их недостатке у женщин выпадают волосы на лобке и подмышечных впадинах. У мужчин происходит отложение жира по женскому типу.

Селезенка

Поражение ткани селезенки приводит к нарушению в составе крови. В норме орган разрушает старые форменные элементы, а новые пропускает через себя в неизмененном виде. Амилоидоз приводит к увеличению селезенки (спленомегалии) и нарушению ее функции (гиперспленизму).

Разрушение нормальных эритроцитов вызывает анемию, тромбоцитов ― тромбоцитопению, лейкоцитов ― лейкопению. Гиперспленизм проявляется бледностью кожи, беспричинной слабостью, чувством нехватки воздуха, повышенной кровоточивостью (из носа, десен, матки), частыми простудными заболеваниями и инфекциями.

Кишечник

Отложение амилоида в слизистой тонкой кишки приводит к нарушению переваривания пищи и всасывания питательных веществ. В организме развивается нехватка витаминов и минералов, что негативно сказывается на состоянии кожи, внутренних органов, обмена веществ.

Развиваются отеки конечностей вследствие нарушения всасывания белка. Кожа становится сухой, ногти крошатся, волосы выпадают вплоть до облысения. Характерно учащение стула, нарушение аппетита, потеря массы тела. В тяжелых случаях развивается крайняя степень истощения (кахексия). Появляется слабость, сонливость, нарушается трудоспособность.

Локальное отложение амилоида в кишечнике приводит к опухолеподобным образованиям, которые нарушают перистальтику. В таких случаях возникают запоры, вздутие живота за счет скопления газов, схваткообразные боли. При развитии кишечной непроходимости появляется рвота каловыми массами, повышение температуры тела, затуманенность сознания, перитонит (гнойное поражение органов брюшной полости).

Нервная система

Головной мозг чаще поражается при старческой форме болезни. Накопление амилоида по ходу церебральных сосудов приводит к ухудшению кровоснабжения и разрушению нервных клеток. Клинические признаки связаны с нарушением памяти, снижением интеллектуальных способностей, ухудшением внимания. Появляются головные боли, частые головокружения, снижается острота зрения и слуха. Шум в голове, раздражительность, бессонница, эмоциональная нестабильность ухудшают общее самочувствие и приводят к конфликтам с окружающими.

Поражение периферических нервов обычно диагностируют при семейном амилоидозе. Появляются боли в пораженной области, чаще в верхних или нижних конечностях. Нарушается чувствительность и двигательная активность. Возникают парестезии ― ощущение покалывания, жжения, ползания «мурашек» по телу. Нередко формируются трофические язвы на стопах и голенях, которые связаны с нарушением иннервации ног.

Суставы

Отложение амилоида начинается с мелких сочленений кистей и стоп. Заболевание в начальной стадии напоминает ревматоидный артрит. Появляются боли в суставах различной степени интенсивности, которые приводят к ограничению двигательной активности пальцев. Кожа над пораженной областью приобретает красно-багровый цвет, отечная, горячая при ощупывании. Внутри сустава может накапливаться воспалительная жидкость (экссудат), что приводит к усилению болей и утяжеляет течение болезни. Позже вовлекаются крупные сочленения: коленные, тазобедренные, голеностопные.

отложение белка амилоида в суставах

Мышцы

Мышцы поражаются реже остальных систем организма. Амилоид накапливается в соединительной ткани, разделяющей клетки (миоциты). Длительное время заболевание не проявляется клиническими признаками.

Первые симптомы возникают при гибели большого количества миоцитов, которые разрушаются крупными скоплениями фибриллярного белка. Развивается мышечная слабость, боли в спине и конечностях, судороги, нарушение двигательной активности. Страдает трудоспособность и устойчивость к физическим нагрузкам. Характерно увеличение мышц в объеме (гипертрофия), повышение их плотности («твердые как камень»), при ощупывании можно обнаружить мелкие твердые узелки (накопление амилоида).

Кожные покровы

Изменение кожи возникает при локализованных и системных формах заболевания. Отложение амилоида происходит по ходу капилляров. Разрушение клеток приводит к сухости и шелушению кожи. В подкожной клетчатки амилоид образует мелкие безболезненные узелки размером 2-3 мм в виде сыпи красного или желтоватого цвета. Узелки склонны к слиянию между собой, могут поражать большую поверхность тела.

Диагностика

Выявление амилоидоза основано на клинических признаках, поражении многих органов одновременно, данных анамнеза (истории болезни), дополнительных лабораторных и инструментальных методах исследования. Диагноз с 90% вероятностью устанавливают после проведения биопсии (взятие кусочка ткани или органа на анализ) и определения типа фибриллярного белка.

Таблица ― Обследования при амилоидозе

Вид диагностики Результат
Лабораторные исследования
Общий анализ крови Уменьшение количества эритроцитов и уровня гемоглобина (признаки анемии)

Увеличение концентрации лейкоцитов (лейкоцитоз) при вторичном амилоидозе

Уменьшение количества лейкоцитов (лейкопения) и тромбоцитов (тромбоцитопения) при гиперспленизме

Снижение показателя гематокрита (соотношения плазмы и форменных элементов крови)

Увеличение СОЭ (скорости оседания эритроцитов)

Общий анализ мочи Протеинурия (наличие белка)

Гематурия (эритроциты более 1-3 в поле зрения)

Лейкоцитурия (лейкоциты превышают 3-5 в поле зрения)

Цилиндрурия гиалиновая (осадок в моче из слущенного почечного эпителия и белка)

Низкая плотность мочи

Биохимия крови Острофазовые белки (SAA, С-реактивный, фибриноген, церулоплазмин) в высоких концентрациях

Печеночные пробы повышены (аланинаминотрасфераза АлАТ, аспартатаминотрасфераза АсАТ, билирубин общий, свободный, связанный)

Высокая концентрация холестерина

Снижение показателей общего белка (менее 65 г/л)

Увеличение содержания мочевины и креатинина

Генотипирование крови, мочи, слюны или другой биологической жидкости Выявление мутированных хромосом.
Инструментальные исследования
УЗИ внутренних органов (почек, селезенки, печени) Увеличение в размерах

Уплотнение ткани

Наличие кист

Скопление воспалительной жидкости в полостях

Участки скопления амилоида

ЭхоКГ (эхокардиография) Гипертрофия (увеличение) отделов сердца

Нарушение кровотока в камерах органа

Отложение амилоида в аорте и других сосудах

ЭКГ (электрокардиография) Нарушение проводимости и сократимости миокарда (аритмии)
Ирригография с контрастным веществом Ускорение или замедление перистальтики кишки

Признаки кишечной непроходимости

ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) Воспалительные изменения слизистой оболочки пищевода, желудка, 12-перстной кишки

Расширение вен пищевода

Признаки кровотечения

Биопсия (кожи, десен, почек, слизистой желудка и кишечника, лимфатических узлов) Готовят препараты для микроскопического исследования (изучение ткани под микроскопом)

Амилоид приобретает красный оттенок при окрашивании конго красным (индикатор фибриллярного белка)

При подозрении на наследственный амилоидоз генотипирование проводят всем членам семьи с целью выявления риска развития болезни и диагностики на ранней стадии.

Лечебная тактика

Терапию амилоидоза проводят консервативным и хирургическим путем. При вторичной форме болезни назначают комплексное лечение патологии, которая привела к нарушению белкового обмена. Терапия направлена на устранение воспалительной реакции в тканях и уменьшение продукции амилоида видоизмененными клетками. Хирургическое вмешательство включает проведение перитонеального диализа и пересадку внутренних органов в терминальной стадии заболевания.

Консервативная терапия

Медикаментозное лечение амилоидоза делится на специфическое и поддерживающее. В первом случае препараты угнетают процесс образования фибриллярного белка и разрушения тканей, во втором ― улучшают функциональную работу пострадавших органов. Рекомендуют диетическое питание для нормализации обмена веществ.

Таблица ― Поддерживающая терапия амилоидоза

Пораженная функциональная система Принципы лечения
Амилоидоз почек с нефротическим синдромом Ограничение потребления соли (до 3 г/сутки) и жидкости (не более 1 л/сутки)

Петлевые диуретики (Канефрон, Диакарб, Спиронолактон)

Кардиомиопатия Ограничение потребление соли и жидкости (как при поражении почек)

Петлевые диуретики (Фуросемид, Торасемид)

Ингибиторы АПФ (Эналаприл, Лизиноприл, Капотен)

Блокаторы кальциевых каналов (Амлодипин, Верапамил, Дилтиазем)

Бета-блокаторы (Атенолол, Бисопролол, Метопролол)

Амилоидоз кишечника с послаблением стула Противодиарейный средства (Лоперамид)

Противорвотные препараты (Метоклопрамид)

Поражение периферических нервов (нейропатия) Противоэпилептические средства (Габапентин, Прегабалин) для устранения болевого синдрома

Специфическое лечение в настоящее время тестируется и дополняется новыми эффективными средствами. Препараты могут замедлить прогрессирование болезни, но не способны остановить патологический процесс. Выздоровление не происходит. В лучшем случае достигают длительной ремиссии с сохранением функции внутренних органов.

лекарства поддерживающей терапии амилоидоза: Эналаприл, Канефрон, Амлодипин, Атенолол, Метоклопрамид, Прегабалин

Таблица ― Специфическая терапия амилоидоза

Лекарственные препараты Механизм действия Способ применения
Глюкокортикоиды (Преднизолон, Дексаметазон) Оказывают выраженный обезболивающий и противовоспалительный эффект

Угнетают патологические иммунные реакции

Подбор суточной дозы индивидуальный в зависимости от тяжести и формы амилоидоза

Постепенное увеличение и снижение дозировки

Аминохинолиновые средства (Хлорохин) Замедляют синтез генетического материала в клетках (ДНК) и угнетают образование амилоидобластов Внутрь по 500-750 мг ежедневно или 3 раза в неделю
Противоопухолевые препараты (Мелфалан) Уничтожение клеток, продуцирующих фибриллярный белок Однократно по 0,15 мг на килограмм массы тела курсом не более 3 недель
Противоподагрические средства (Колхицин) Снижают продукцию амилоида и угнетают размножение амилоидобластов Длительными курсами (2-5 лет) по 1 мг 2-3 раза в день

В схему лечения обязательно включают глюкокортикоиды и противоопухолевые средства (цитостатики). Остальные препараты назначают в зависимости от вида заболевания и типа амилоида.

Диетическое питание

Ограничение рациона необходимо при развитии почечной и сердечной недостаточности. В остальных случаях диетическое питание не требуется. При поражении почек назначают лечебный стол №7, сердца ― №10.

Принципы диеты при амилоидозе:

  1. Ограничение соли (до 3-5 г/сутки).
  2. Уменьшение потребления жидкости (не более 1,5 л/день).
  3. Обогащение пищи белком на фоне проведения терапии (предотвращение потери белка с мочой).
  4. Достаточное количество витаминов и минералов, которые поступают в организм со свежими овощами и фруктами.
  5. Дробный прием пищи (малыми порциями) 5-6 раз в день.

Рекомендуемые продукты:

  • нежирное мясо;
  • овощные бульоны;
  • крупы (рис, гречка, овсянка);
  • выпечка без добавления соли;
  • свежие овощи и фрукты;
  • кисломолочные продукты;
  • морсы, кисели, зеленый чай.

Запрещенные продукты:

  • жирное мясо и рыба;
  • яйца (желтки);
  • сухофрукты;
  • сдоба;
  • сыр жирных и соленых сортов;
  • фрукты (виноград, смородина, черешня);
  • кофе и крепкий чай;
  • спиртные напитки.

Блюда рекомендуют готовить в вареном виде, на пару или запекать. Полезны салаты из свежих овощей, зелени и фруктов, которые содержат максимальное количество витаминно-минеральных комплексов.

Перитонеальный диализ

Развитие азотемической стадии амилоидоза почек требует проведения процедур по очищению крови от токсинов. Гемодиализ при длительном применении усугубляет течение болезни и приводит к ранней смертности. Для дезинтоксикации организма используют похожий метод под название перитонеальный диализ. Его можно использовать в амбулаторных условиях (дома), что позволяет вести привычный образ жизни.

В нижней части брюшной полости делают разрез и вживляют стерильный катетер под местным обезболиванием. Через него в живот вводят до 2 литров диализирующей жидкости. Принцип метода ― поступление продуктов обмена веществ из сосудов брюшины в раствор под действием разности осмотического давления. Диализирующую жидкость необходимо сливать каждые 8-10 часов и заменять ее на свежий раствор.

Пересадка донорских органов

Разрушение тканей отложением амилоида приводит к нарушению их функции. В таком случае единственным шансом на продолжение жизни является пересадка органов: печени, почки, сердца, лоскутов кожи. После трансплантации пациенты пожизненно принимают иммуносупрессивные препараты для предупреждения отторжения донорских тканей. Замену сердца также проводят искусственным аппаратом, который способен перекачивать кровь по организму.

Это интересно!

В 2018 году в США был разработан и запатентован новый препарат для лечения наследственного амилоидоза. Его название ― Патисиран (Onpattro). Лекарственное средство подавляет синтез чужеродного белка транстиретина путем блокирования функции мутантных генов. Благодаря новому изобретению можно влиять на причину болезни, а не устранять последствия отложения амилоида в тканях.

Патисиран прошел клинические испытания и показал высокую фармакологическую эффективность. Медики считают, что разработка подобных препаратов могут дать пациентам шанс победить тяжелое заболевание.

Осложнения

Нежелательные последствия амилоидоза связаны с острыми нарушениями работы внутренних органов и сопряжены с высоким риском смертельного исхода. Опасными осложнениями является инфаркт миокарда (нарушение кровоснабжения мышцы сердца), геморрагический инсульт (разрыв церебрального сосуда и формирование гематом в головном мозге), тромбоз печеночных вен с развитием недостаточности функции органа, инфекции с тяжелым течением (пневмонии, пиелонефрит, паротит, рожистое воспаление кожи).

Амилоидоз в детском возрасте

Пациенты младшего возраста реже болеют, чем взрослые. Амилоидоз у ребенка чаще имеет наследственный характер или возникает на фоне тяжелого течения патологии внутренних органов.

лихорадка и озноб у ребенка

Виды амилоидоза у детей:

  1. Средиземноморская лихорадка. Появляется вследствие генетических нарушений, передается по рецессивному типу (мутантные хромосомы должны быть у обоих родителей). Развивается в первые 5-7 лет жизни, поражаются почки, характерны приступы лихорадки с ознобами и повышенной потливостью.
  2. Американский амилоидоз. Поражаются периферические нервы рук, что приводит к парестезиям, нарушению чувствительности и ухудшению двигательной активности конечностей.
  3. Португальский тип. По клиническим признакам похож на американский вариант заболевания, но чаще развиваются поражение ног. Прогноз неблагоприятный вследствие появления параличей (обездвиживание нижних конечностей).
  4. Английский амилоидоз. Поражаются почки и орган слуха. Характерны приступы лихорадки, которые усложняют течение болезни.

Вторичная форма патологии возникает на фоне врожденных или приобретенных тяжелых заболеваний: туберкулеза, сифилиса, остеомиелита, опухолей. В результате развивается генерализованный амилоидоз, устойчивый к проводимой терапии. Смерть наступает вследствие недостаточности жизненно важных органов (сердца, печени, почек).

Частые вопросы пациентов

Вопрос: При амилоидозе необходима госпитализация?

Ответ: Диагностика заболевания не всегда сопряжена с необходимостью ложиться в стационар. Госпитализация показана при поражении нескольких органов (системный процесс), выраженной анемии, гиперспленизме, опасности или факте кровотечения. Пациенту необходимо лечиться в стационаре при острой или хронической недостаточности сердца, почек, печени. Чаще больные попадают в терапевтическое или нефрологическое отделение.

Вопрос: Что такое саговая (сальная) селезенка?

Ответ: Отложение амилоида в органах хорошо видно при гистологии препарата (ткани, взятой при биопсии). Саговая селезенка при амилоидозе на разрезе имеет участки желтого цвета, которые похожи на одноименные зерна, и представляют собой участки скопления фибриллярного белка.

Вопрос: С чем проводят дифференциальную диагностику?

Ответ: Амилоидоз носит системный характер, при котором поражаются многие органы и системы. В связи с этим симптомы недуга необходимо отличать от заболеваний другой природы. Чаще амилоидоз дифференцируют с гломерулонефритом, нефрозом, атеросклерозом, ревматоидным артритом, подагрой. Главный диагностический признак ― обнаружение фибриллярного белка при проведении гистологии (микроскопического исследования кусочка ткани или органа).

Вопрос: Какие возможные причины смерти?

Ответ: Летальный исход наступает вследствие острой недостаточности жизненно важных органов: почек, сердца, печени. Высок риск смерти при развитии инфаркта миокарда, инсульта, массивных внутренних кровотечений.

Вопрос: Какие частые и редкие формы болезни?

Ответ: В 90% случаев поражаются почки. Это самый частый и тяжелый вариант амилоидоза. Редко в патологический процесс вовлекается гортань, язык и глаза.

Вопрос: Дают ли при амилоидозе инвалидность?

Ответ: Амилоидоз внутренних органов не является показанием для определения групп инвалидности. Она показана только при стойкой утрате трудоспособности и нарушении функции жизненно важных органов, например, при поражении почек или сердца и развитии хронической почечной или сердечной недостаточности соответственно.

Вопрос: Есть ли какие-то ранние лабораторные признаки болезни?

Ответ: Вся коварность и опасность патологии в том и заключается, что длительное время амилоидоз может протекать без каких-либо значимых клинических или лабораторных признаков отклонений. Анализов, которые помогли бы выявить болезнь на ранних стадиях, пока нет. Диагноз обычно устанавливается в ходе детального обследования человека по поводу нарушения функции внутренних органов.

врач проводит обследование больного

Профилактика

Предупреждение идиопатической формы амилоидоза невозможно из-за неизвестной причины. Профилактику наследственного вида болезни проводят путем генетического исследования плода внутриутробно. При выявлении мутантных хромосом женщине предлагают прерывание беременности. Эпизоды заболевания амилоидозом в семье требуют обследования ближайших родственников на момент носительства измененного гена.

Профилактика вторичных видов недуга состоит в своевременном лечении хронических заболеваний, особенно протекающих с нагноением тканей. Назначают антибиотики широкого спектра действия длительными курсами. Гнойники вскрывают хирургическим путем, проводят очищение раны и установку дренажей для оттока воспалительной жидкости.

Прогноз

Амилоидоз имеет хроническое прогрессирующее течение. Неблагоприятный прогноз возникает при развитии почечной, сердечной и печеночной недостаточности. Риск ранней смертности выше у детей и пожилых пациентов. Прогноз может быть благоприятным при своевременном выявлении амилоидоза и назначении адекватной терапии. Снизить риск развития болезни помогут профилактические мероприятия.

Что нужно запомнить

Амилоидоз характеризуется нарушением белкового обмена, в результате поражаются все органы и системы. Заболевание имеет хроническое, непрерывно прогрессирующее течение, может привести к смертельному исходу.

Что важно знать:

  1. В органах и тканях откладывается фибриллярный белок, из которого образуется амилоид.
  2. Чаще возникают генерализованные поражения по всему организму, реже развиваются локальные формы болезни.
  3. Симптомы амилоидоза разнообразны и неспецифичны, в связи с этим диагностику проводят по лабораторно-инструментальным методам обследования.
  4. Абсолютным подтверждением заболевания является биопсия с гистологическим исследованием микропрепарата. В тканях обнаруживают отложение амилоида.
  5. Лечение направлено на устранение последствий недуга. В настоящее время ведутся разработки новых препаратов, которые воздействуют на причину болезни. Это сможет повысить эффективность терапии.
  6. Прогноз определяется тяжестью течения, спецификой первичного заболевания, своевременностью диагностики и качеством терапии. В случае развития органной недостаточности наступает смертельный исход.

Амилоидоз часто вызывает развитие осложнений даже на фоне общего благополучия. Наблюдение у врача и выполнение его рекомендаций позволяет продлить жизнь и снизить риск появления инвалидности.

Поделиться страницей с другими:
Cc-t1.ru
Добавить комментарий