Синдром Жильбера: 10 симптомов, лечение (5 групп препаратов), генетические анализы для подтверждения болезни

Печень — самая крупная и многофункциональная железа в человеческом организме. Она практически полностью контролирует процесс детоксикации, выводит вредные вещества, предотвращая отравление. При синдроме Жильбера очищающая функция печени нарушается. В организме скапливается его собственный токсин — непрямой билирубин. Он опасен для всех органов и систем.

Кратко о сути

Другие названия синдрома — негемолитическая семейная желтуха или доброкачественная неспецифическая гипербилирубинемия. Специалисты позиционируют состояние как заболевание, при котором изменяется обмен билирубина — это желто-зелено-оранжевый пигмент, образующийся при распаде эритроцитов.

Отслужив 3 месяца, красные кровяные тельца разрушаются с образованием железосодержащей и белковой молекул. Первая — это и есть непрямой билирубин. Он жирорастворим, а потому с легкостью проникает сквозь клеточные оболочки и нарушает работу митохондрий — структурных элементов живых клеток, отвечающих за химические превращения и потребление кислорода. Результат такого взаимодействия — гибель клеток и сильная интоксикация.

В норме билирубин с током крови попадает в печень. Там его «встречает» специальный фермент — УДФ-глюкоронилтрансфераза. Он видоизменяет молекулу билирубина (связывает). Тот становится водорастворимым, теряет способность проникать в клетки и свои токсические свойства. Вместе с желчью вещество выходит в кишечник, частично всасывается обратно, большая доля выходит с калом (придавая ему специфический окрас).

Проблемы начинаются при нехватке УДФ-фермента. Тогда билирубин просто не успевает перерабатываться и продолжает взаимодействовать с клетками организма. Наиболее он опасен для клеток мозга, так как они содержат много липидов. Билирубин отравляет организм, вызывает острую интоксикацию, окрашивает кожу и слизистые оболочки в желтый цвет.

Причины патологии

Синдром Жильбера характеризуется как семейная болезнь, поскольку он обусловлен генетическими аномалиями. Вторая хромосома отвечает за активность и количество УДФ-фермента в организме. При синдроме Жильбера в ДНК человека обнаруживается видоизмененный ген. Он содержит двойные вставки из нуклеиновых кислот. Включение может быть единственным или множественным. Чем больше вставок, тем ярче симптоматика синдрома. Ген провоцирует снижение синтеза УДФ-фермента на 80%. Болезнь передается внутри семьи, от родителей обоих полов к детям. У каждого человека есть 2 вторых хромосомы. У носителей повреждена одна из них. У больных людей вставки есть на обеих хромосомах.

Носитель может передать свой ген ребенку. Соответственно, если оба родителя носители — их потомство с большей долей вероятности будет иметь синдром. Патология встречается все чаще, поскольку 45% населения имеют поврежденный ген. Болезнь распространена у представителей афроамериканской расы, но в последнее время набирает «обороты» в Европе. Синдром Жильбера диагностируют у каждого 10 человека на планете. Мужчины страдают им в 7 раз чаще женщин. Болезнь проявляется в возрасте 12‒30 лет.

Как развивается

Синдром Жильбера — это хроническое заболевание с волнообразным, но доброкачественным течением. Активность УДФ-фермента фермента тесно связана с гормональным фоном. Наиболее часто болезнь манифестирует в период полового созревания (что связано с выраженными всплесками гормонов у подростков). Семейная желтуха протекает со стадиями обострения и ремиссии. Их продолжительность и особенности зависят от степени повреждения второй хромосомы. Наступлению острого периода всегда предшествуют провоцирующие факторы:

• прием гепатотоксических медикаментов;
• употребление анаболиков;
• глюкокортикоидная терапия;
• злоупотребление крепким алкоголем;
• переедание, жирная пища;
• ослабление организма на фоне операции;
• истощение;
• голодание (даже лечебное);
• чрезмерные физические нагрузки;
• стрессы и потрясения;
• хроническое переутомление.

Эти явления могут вызвать первые проявления синдрома или запустить очередную волну обострения, если болезнь уже заявила о себе.

Для всех людей, которые имеют генетическую предрасположенность к гипербилирубинемии, особенно опасны вирусные гепатиты. Зачастую на их фоне синдром Жильбера обостряется впервые, причем в возрасте до 13 лет.

Доброкачественное течение патологии объясняется отсутствием выраженных органических и функциональных изменений в работе внутренних органов и нервной системы больного. Однако разрушающий эффект все же есть, просто он медленно развивается.

Последствия

У большей части больных с синдромом Жильбера постепенно происходят изменения в работе гепатобилиарного тракта. Чаще всего страдают желчевыводящие пути. Меняется консистенция и свойства желчи, появляются конкременты, развивается дискинезия желчных протоков. Как осложнение, у больного диагностируют желчнокаменную болезнь. Возрастных рамок для проявления последствий не существует, ЖКБ может быть диагностирована даже у ребенка.

Также врачи побаиваются токсического действия билирубина на центры дыхания и сердечных сокращений. При слишком высоком уровне билирубина возможно их угнетение, что чревато летальным исходом. Болезнь не считается провокатором тяжелых нервных расстройств, однако риск их развития есть, поэтому медики перестраховываются.

Синдром Жильбера не считается опасным, поскольку на его фоне не происходит фиброзное перерождение клеток печени. Патология не имеет никакого отношения к циррозу.

Болезнь или особенность организма

Еще два десятилетия назад медики и ученые считали синдром Жильбера индивидуальной особенностью человека с ферментной недостаточностью. В современном мире семейная желтуха официально признана заболеванием, поскольку неоднократно доказана связь патологии с ЖКБ. Синдром требует повышенного внимания к образу жизни больного. Регулярные обострения существенно повышают риск токсического поражения нервной системы.

Симптоматика

Признаки синдрома Жильбера неспецифичны. Основными симптомами считаются проявления интоксикации, а именно:

• ухудшение аппетита;
• быстрая утомляемость;
• головокружение;
• нарушение сна (проблемы с засыпанием, частые пробуждения ночью, бессонница);
• желтые пятна (бляшки) на коже век (ксантелазмы).

Такие симптомы могут долго игнорироваться больным вплоть до того момента, пока провоцирующие факторы вызовут стремительное и стойкое повышение уровня билирубина в крови. В такой ситуации клиническая картина дополняется второстепенными симптомами:

• желтухой — кожа приобретает желтоватый оттенок, симптом наиболее заметен по глазам, ведь цвет меняют глазные яблоки (у основной массы больных симптом отсутствует);
• нарушениями в работе вегетативной нервной системы — потливость, приливы жара, тремор конечностей, панические атаки, нарушения сердцебиения;
• диспептическими расстройствами — изжога, тошнота, плохой аппетит, отрыжка, горечь во рту, метеоризм, нарушения стула;
• болевыми ощущениями — в правом подреберье, мышцах;
• психоэмоциональными изменениями — раздражительность, апатия, слезливость.

У трети пациентов нет ни одного из перечисленных симптомов. Синдром у них выявляют случайно (при обследовании по другому поводу). Средняя продолжительность острого периода — 2 недели, после которых симптомы пойдут на спад даже без специфического лечения. Классическое время обострений – межсезонье (осень, весна).

Диагностика

Подозрения на синдром Жильбера возникают у врача, при выявлении повышенных показателей свободного билирубина в биохимическом анализе крови или печеночных пробах (до 85 мкмоль/л, при норме до 3,4 мкмоль/л). Характерно, что другие маркеры печеночной дисфункции или повреждения гепатоцитов находятся в норме. Не изменяется уровень холестерина и протромбиновый индекс.

Для дифференциальной диагностики назначают другие анализы, способные отразить причину гипербилирубинемии (на вирусные гепатиты, цитомегаловирус, Эпштейна-Барра, аутоиммунный гепатит). Их результаты оказываются отрицательными.

При изучении гемограммы показатели эритроцитов, гемоглобина определяются как нормальные. Реакция Кумбса (на эритроцитарные антитела) отрицательная. Для подтверждения диагноза назначают специфические билирубиновые пробы:

• с применением Фенобарбитала;
• с голоданием;
• с введением никотиновой кислоты.

Анализ на синдром Жильбера относится к генетическим. Это дорогостоящий, но самый достоверный способ диагностики хромосомной аномалии. Он радикально сокращает период поиска причин гипербилирубинемии.

После определения болезни назначают аппаратную диагностику. Она позволяет оценить состояние печени и желчных путей, выявить сопутствующие заболевания. С помощью УЗИ можно обнаружить ЖКБ на ранних и поздних стадиях. Радиоизотопное сканирование, эластометрия и биопсия печени относятся к вспомогательным методам диагностики, применяемых при подозрениях на серьезные патологии железы.

Лечение

Синдром Жильбера нельзя вылечить полностью. Терапия сводится к подавлению острой стадии и максимальному продлению периода ремиссии. При правильном подходе к лечению и соблюдении всех врачебных рекомендаций заболевание не прогрессирует и не вызывает осложнений, а пациент не чувствует себя больным. Даже при частых обострениях синдром Жильбера не приводит к инвалидизации.

Когда нужен стационар

Госпитализация потребуется больному в случае ярко выраженных симптомов или опасных значений билирубина в крови. Стационарное наблюдение позволяет полноценно провести дезинтоксикацию организма, снизить негативное влияние пигмента на нервную систему. Для устранения симптомов отравления назначают:

• внутривенное вливание полиионных растворов;
• мощные сорбенты;
• препараты лактулозы (снижают негативное влияние билирубина на клетки организма);
• переливание крови или введение альбуминов;
• инъекционные формы гепатопротекторов.

В рамках стационарной терапии назначается строгая диета. Больному показано молочно-растительное питание с минимальным количеством жиров и ограничением белков. Преимуществом больничного лечения выступает профессиональный контроль каждого этапа терапии, что сокращает острый период и снижает риск негативных последствий.

Амбулаторное лечение

Медикаментозную терапию назначают пациентам с показателями билирубина в крови выше 80 мкмоль/л и умеренными проявлениями синдрома. Лечение базируется на приеме Фенобарбитала. Это вещество активизирует специфический фермент и ускоряет расщепление билирубина. Дозу подбирают в индивидуальном порядке (от 50 до 200 мг), как и продолжительность терапии (14‒21 день). Если билирубин повышен несущественно, назначают препараты с Фенобарбиталом в составе (Барбовал, Корвалол, Валокордин).

Альтернативой барбиталам выступает препарат Флумецинол. Его преимущества — менее выраженный снотворный эффект и быстрая утилизация в организме. Параллельно основному лечению назначают сорбенты, гепатопротекторы, стимуляторы перистальтики кишечника (Домперидон) и ингибиторы протонного насоса (Омез, Пантопразол). Пациенту обязательно прописывают лечебную диету.

Щадящий режим

Если уровень билирубина слегка превышает 60 мкмоль/л, больному показано диетическое питание и здоровый образ жизни. Для профилактики интоксикации назначают сорбенты. Чтобы быстро стабилизировать уровень пигмента, рекомендуют курс фототерапии.

Важно тщательно следить за рационом и привычками, чтобы определить провоцирующий обострение фактор. Если уделить этому внимание, можно значительно продлить период ремиссии.

Диета при синдроме Жильбера

Диетическое питание подразумевает максимальное снижение нагрузки на печень и желчные протоки. Это позволит железе вырабатывать больше ферментов, лучше справляться с другими функциями, кроме пищеварительной. Главное условие — полный отказ от алкоголя в любых формах и дозах.

Рацион обогащают свежими овощами и фруктами, нежирной кисломолочной продукцией, качественными и легкоусвояемыми источниками белка. В меню преобладают каши и салаты. Разрешается употребление нежирных сортов мяса и рыбы.

Все продукты отваривают или готовят на пару. Исключают употребление фастфуда, жирной пищи, колбас, копченостей, маринадов и солений, жаренного, мучного. Из хлебобулочных изделий разрешается галетное печенье и хлебные сухари. Из десертов можно употреблять домашнее варенье, небольшое количество меда. Сахар и кондитерские изделия исключают.

Народные способы лечения

Пациентам с синдромом Жильбера нужно употреблять вытяжки и чаи из желчегонных трав. Перед применением любого растения следует проконсультироваться со специалистом. Прием настоев и отваров не исключает необходимость в медикаментозной терапии. Народными способами можно только дополнить основное лечение. При семейной желтухе принимают:

• настой тысячелистника — чайную ложку травы заливают стаканом кипятка, настаивают 40 минут, процеживают, принимают по половине стакана трижды в сутки, за полчаса до еды;
• настой пижмы — готовят средство аналогичным образом, принимают по 50 мл за полчаса до еды;
• отвар шиповника — ягоды заливают кипятком в термосе или заваривают на водяной бане, принимают напиток в течение дня небольшими порциями;
• сок лопуха — стебли и листья измельчают, выдавливают сок, пьют по столовой ложке 4 раза в день перед едой;
• расторопшу — по чайной ложке измельченных семян принимают внутрь, запивая большим количеством воды;
• настойку полыни — 15 капель спиртового извлечения принимают за полчаса до трапезы, 3 раза в сутки.

В аптеке можно купить готовый желчегонный или гепатопротекторный сбор. В рассыпчатой и пакетированной форме отпускают комплексное фитосредство для печени Гепатофит.

Что делать при ремиссии

После подавления острой стадии синдрома Жильбера не следует налегать на сладости и фастфуд. Врачи рекомендуют пациентам придерживаться сбалансированного здорового питания. Суровых ограничения неуместны, достаточно отказаться от продуктов-провокаторов (как правило, это вредная пища) и употреблять достаточное количество овощей.

Важно избегать стрессов и физического перенапряжения. Чрезмерная активность также может провоцировать обострения. Осенью и весной больным следует внимательно следить за здоровьем. Простуды и вирусные инфекции неблагоприятно сказываются на работоспособности больного.

Это интересно!

Научные исследования по вопросам лечения больных с синдромом Жильбера опровергают факт о нецелесообразности медикаментозной терапии больных с незначительным и умеренным повышением уровня билирубина в крови. Было доказано, что превентивные курсы урсодезоксихолевой кислоты (УДХК) снижают вероятность развития патологий билиарного тракта в 5 раз.

В испытаниях больных различного возраста (начиная с 13 лет) назначали препарат Урсосан (в дозе, рассчитанной по весу). Профилактические курсы длились 3 месяца 2 раза в год. Больные гораздо реже страдали от острой симптоматики. У 65% из них в течение 5 лет не было диагностировано признаков развития ЖКБ.

Испытаниями на животных было подтверждено свойство УДХК снижать токсическое действие билирубина на нервные окончания. На фоне регулярного приема вещества пациенты с синдромом Жильбера менее подвержены психоэмоциональным и неврологическим симптомам болезни.

Также доказано, что манифестацию и обострения синдрома Жильбера могут вызывать лекарственные препараты, которые требуют участия УДФ-фермента. Пациентам с умеренной симптоматикой болезни следует отказаться от приема любых лекарств (по возможности, кроме жизненно важных).

Прогнозы для больных

Синдром Жильбера характеризуется благоприятным течением, не становится причиной инвалидности, не вызывает онкологию и цирроз печени. При соблюдении диеты и отказе от алкоголя можно рассчитывать на абсолютно нормальную жизнь.

Постоянное повышение уровня билирубина в крови негативно влияет на физическую активность и работоспособность больных. Однако при своевременном лечении и правильной поддержке организма (профилактические курсы, прием желчегонным препаратов) показатели пигмента стабилизируются.

Как предотвратить

Синдром Жильбера — наследственная патология, а потому методов ее профилактики не существует. Если синдром есть у одного из родителей, а у ребенка не проявился в течение подросткового или юношеского возраста, есть смысл контролировать его рацион и образ жизни в дальнейшем. Нейтрализация провоцирующих факторов позволит избежать манифестации болезни.

Беременность и синдром

Женщины с синдромом Жильбера при сохранении функций репродуктивной системы могут забеременеть и нормально выносить ребенка. Однако им следует внимательнее относиться к своему состоянию, своевременно становиться на учет, сдавать все необходимые анализы и проходить скрининги.

Для будущих мам есть риск преждевременного прерывания беременности в случае обострения синдрома в этот период. Гормональные колебания значительно его повышают. Чтобы защитить себя и малыша, женщине стоит придерживаться здорового питания, консультироваться со своим акушером-гинекологом перед приемом любых препаратов.

Можно ли идти в армию

Синдром Жильбера с умеренной симптоматикой в фазе ремиссии не является поводом не идти в армию. Однако такой диагноз учитывается при распределении служащих в войсках. Им нельзя утруждать себя физически, голодать, употреблять потенциально опасные для печени продукты. Построить профессиональную карьеру военнослужащего синдром не позволит.

Заключение

Синдром Жильбера определяется генетической предрасположенностью. Болезнь встречается часто, занимает первое место по распространенности среди пигментных гепатозов. Диагностируется случайно, на основании биохимического анализа, печеночных проб. Лечение зависит от степени выраженности симптомов, уровня билирубина в крови, наличия сопутствующих заболеваний. Основная терапия заключается в приеме сорбентов и гепатопротекторов. При сильной интоксикации больного госпитализируют.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать от вирусного гепатита печени. Заболевание имеет инфекционную природу и представляет большую опасность для человека: возможно развитие цирроза и даже рака печени. О первых признаках и симптомах гепатитов, методах диагностики и лечения читайте в статье по ссылке здесь.